Bakgrund och syfte

Projektet ”Identifiering av genetiska faktorer vid medfödd hjärtsjukdom” är en del i ett landsomfattande projekt som syftar till att skapa en populationsbaserad biobank med blod-, saliv- och vävnadsprover från patienter med medfödd hjärtsjukdom samt deras föräldrar. Målet att förbättra diagnostisering, vård och behandling av medfödda hjärtfel genom att ge svenska hjärtforskare en unik forskningsbas för att kunna utveckla studier för identifiering av ärftliga och biokemiska faktorer som bidrar till uppkomst av medfödd hjärtsjukdom. Projektet syftar också till att förstå om dessa har betydelse för hjärtfunktionen senare i livet.

Under de senaste åren har intresset ökat för att finna ärftliga och biokemiska orsaker till uppkomsten av medfödda hjärtsjukdomar, men för att kunna studera dessa krävs stora patientgrupper. Genom att skapa en nationell biobank med prover från patienter runt om i Sverige finns möjlighet att studera uppkomsten av medfödda hjärtfel på bästa sätt.

Planeringsarbetet med att skapa en svensk nationell biobank för medfödda hjärtsjukdomar påbörjades i okt 2014. Infrastruktur byggdes upp och rutiner etablerades under 2015, och ett första pilotprojekt genomfördes. Därefter har projektet kommit igång ordentligt med insamling både via brevkontakt och i samband med operationer på Barnhjärtcentrum i Lund och Göteborg.

Ett nationellt projekt

Forskningsprojektet är ett nationellt program som fått finansiering av Hjärt-Lungfonden och är ett samarbete mellan Skånes Universitetssjukhus i Lund, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm, Norrlands Universitetssjukhus i Umeå, Akademiska Sjukhuset Uppsala och Universitetssjukhuset i Linköping.